导读 美国食品和药物管理局 (FDA) 批准了一种基因替代疗法，用于治疗遗传性进行性神经肌肉疾病 5q 连锁脊髓性肌萎缩症 (SMA)。批准范围包括
美国食品和药物管理局 (FDA) 批准了一种基因替代疗法，用于治疗遗传性进行性神经肌肉疾病 5q 连锁脊髓性肌萎缩症 (SMA)。批准范围包括所有两岁以下患有 SMA 的儿童;然而，基因疗法仅在 8 个月以下的儿童中进行过研究。
现在，一项新研究讨论了一大群接受基因治疗的两岁以下 SMA 患者的安全性和早期结果。该报告发表在儿科杂志上。
SMA 是由于 SMN1 基因缺失以及随后的存活运动蛋白不足引起的，而运动蛋白对于运动神经元的维持和功能至关重要。它会导致受影响的婴儿逐渐失去肌肉控制。患有这种最常见疾病的人在没有治疗的情况下会在生命的头两年内亡。
FDA 批准的三种 SMA 治疗方法之一是名为 onasemnogene abeparvovec-xioi 的基因替代疗法。该治疗方法包括一次性静脉注射腺相关病载体，将缺失的 SMN1 基因的全功能副本传递到运动神经元细胞中。
Jerry Mendell 医学博士是全国儿童基因治疗中心的神经科医生，他主要参与了证明 onasemnogene abeparvovec-xioi 安全性和有效性的临床前工作和人体试验。FDA 批准该疗法用于诊断患有任何类型 SMA 的两岁以下无终末期疾病的儿童。然而，Mendell 博士和他的同事治疗的 15 名患者都是 8 个月以下的 1 型 SMA 儿童。