《基因与疾病》杂志上发表的一项具有里程碑意义的研究极大地增进了我们对人类视觉系统的理解。
一项开创性的研究在理解人眼的复杂性方面迈出了重要一步。通过绘制视网膜色素上皮 (RPE) 和脉络膜(视觉系统的组成部分)的分子结构，该研究提供了关于眼睛随年龄和区域变化的细胞组成和分子机制的重要见解。
视网膜色素上皮和脉络膜位于人类视网膜后面，是视觉的基础，发挥着从光吸收到为感光细胞提供含氧血液的多种作用。然而，我们对这些细胞内的基因表达以及它们如何导致视网膜疾病的了解仍然有限。随着时间的推移，人类 RPE 会积累脂褐素(吞噬体分解的最终产物)，从而削弱 RPE 细胞。同时，脉络膜厚度随着年龄的增长而急剧减小，血流量减少。这两个因素都会导致年龄相关性黄斑 (AMD)，这种疾病影响着全世界数百万人。
在《基因与疾病》杂志上发表的一项研究中，四川省人民医院的研究人员揭示了这些退化过程，重要的是，确定了潜在的治疗靶点。
该研究对七个不同年龄的两个区域的约 30 万个人类 RPE 和脉络膜单细胞的RNA进行了测序。这项详细的分析揭示了人类 RPE 和脉络膜之间的区域和年龄差异。这种细胞相互作用强调了 RPE 和不同脉络膜细胞类型之间广泛的连接网络。
此外，研究小组发现特定转录因子及其靶基因在衰老过程中发生变化。值得注意的是，他们将 ELN 基因确定为减轻衰老过程中 RPE 和脉络膜结构恶化的潜在候选基因，为干预视网膜疾病提供了有希望的途径。
总之，本研究提供了不同地区和年龄的人类 RPE 和脉络膜的综合单细胞转录组图谱。它提供了有关视觉系统这些组成部分的基因特征的丰富信息。此外，ELN 被确定为对抗脉络膜和 RPE 结构退化的候选药物，为抗衰老或眼部疾病治疗的针对性干预措施铺平了道路。
这项新颖的研究有可能彻底改变我们对人类视觉支持系统的理解。它是未来研究不同基因表达特征的宝贵资源，并为未来研究 RPE 和脉络膜基因的功能奠定了坚实的基础。