研究发现罕见的 ALS 康复患者存在基因变异

尽管极为罕见，但一些被诊断患有肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的人能够部分或完全从这种致命的神经退行性疾病中恢复。

更好地理解这种令人困惑的现象(至少 60 年来医学文献中一直有报道)可能会带来新的治疗方法。为此，杜克大学健康中心和圣犹达研究医院的研究人员最近对 ALS 康复患者进行了一项研究，发现某些遗传因素似乎可以防止该疾病对运动神经元的典型攻击。

该研究结果发表在《学》杂志上。

杜克大学医学院学系斯图尔特、休斯和温特教授理查德·贝德拉克 (Richard Bedlack) 医学博士、哲学博士表示： “对于其他神经系统疾病，现在也有有效的治疗方法。但我们仍然没有为这些患者提供很好的治疗方案，我们迫切需要找到治疗方法。这项研究为探索 ALS 的生物学逆转如何发生以及我们如何能够在治疗上利用这种效果提供了一个起点。”

Bedlack 及其同事(包括共同主要作者、现任职于圣路易斯华盛顿大学的 Jesse Crayle 医学博士)对 22 名被诊断患有 ALS 并已康复的参与者进行了全基因组关联研究，并将他们与 ALS 病情恶化的类似患者进行了比较。圣犹大儿童研究医院的研究人员领导了这项基因分析。