科学家发现导致早期绝经的罕见基因型

科学家已经发现了 CCDC201 基因中的一种序列变体，当从父母双方纯合遗传时，会导致更年期平均提前九年。

deCODE Genetics 公司与来自冰岛、丹麦、英国和挪威的合作者今天在《自然遗传学》杂志上发表了一项研究，揭示了一种对女性健康有重大影响的罕见基因型。

绝经年龄对生育能力和疾病风险有显著影响。本研究侧重于隐性模型，即拥有两个序列变异副本(称为纯合子)的个体，这类模型的研究较少，而加性模型主要依赖于携带一个序列变异副本的个体，尤其是当这种变异很少见时。

通过分析来自冰岛、丹麦、英国和挪威的 174,000 多名女性的数据，研究人员发现了一种终止增益变异，导致 CCDC201 基因中 162 位的精氨酸从精氨酸变为终止，从而极大地影响了 AOM。

CCDC201基因于2022年在人类中被鉴定为蛋白质编码基因，此后被证明在卵细胞中高度表达，这项研究表明，该基因的完全丧失功能会严重影响女性生殖健康。

携带两个该变异的女性(称为纯合子)比非携带者平均早更年期 9 年。大约每 10,000 名北欧血统的女性中就有 1 人携带这种纯合基因型，导致近一半携带者出现原发性卵巢功能不全(定义为 40 岁之前绝经)。因此，携带这种基因型的女性生育的孩子较少，30 岁以后极少生育。