导读 雷特综合征是一种与 X 染色体相关的神经发育障碍;它可能导致协调性、活动性、说话能力和手部使用能力的丧失，以及其他症状。该综合征通常...
雷特综合征是一种与 X 染色体相关的神经发育障碍;它可能导致协调性、活动性、说话能力和手部使用能力的丧失，以及其他症状。该综合征通常是由 MECP2 基因突变引起的。
怀特黑德研究所创始成员 Rudolf Jaenisch 实验室的研究人员多年来一直在研究雷特综合征，以了解导致疾病症状的生物学机制，并找到治疗或治愈的可能途径。
Jaenisch 及其同事对雷特综合征的生物学原理有了深入的了解，并开发出可以在实验室模型中拯救神经元免受雷特综合征症状影响的工具。然而，雷特综合征的生物学原理仍有很多未知之处。
Jaenisch 和博士后 Danielle Tomasello 的新研究重点关注一个尚未得到充分研究的问题：雷特综合征如何影响人类大脑中除神经元以外的细胞类型。具体来说，Tomasello 研究了雷特综合征对星形胶质细胞的影响，星形胶质细胞是一种支持神经元并为神经元提供能量的脑细胞。
这项研究发表在《科学报告》上，详细描述了雷特综合征星形胶质细胞的变化，特别是与线粒体有关的变化，并展示了这些变化如何直接影响神经元。这些发现为思考雷特综合征提供了一个新的框架，并可能为治疗提供新的途径。
“通过从不同的角度考虑雷特综合征，该项目扩展了我们对这种多方面且迄今为止无法治愈的疾病的理解，”同时也是麻省理工学院生物学教授的 Jaenisch 说道。