导读 唐氏综合征患者罹患白血病的风险更高。现在，哥本哈根大学和斯坦福大学的研究人员通过识别唐氏综合征患者血细胞的特定变化，解释了其中的原...
唐氏综合征患者罹患白血病的风险更高。现在，哥本哈根大学和斯坦福大学的研究人员通过识别唐氏综合征患者血细胞的特定变化，解释了其中的原因。
相关研究“唐氏综合症人类胎儿血液单细胞多组学图谱”日前发表在《自然》杂志上。
世界上每 700 名儿童中就有一名患有唐氏综合症。这种综合症的患儿多出一条 21 号染色体，导致染色体数量从 46 条减少到 47 条。这通常会导致孩子出现典型的身体特征和一定程度的学习障碍。
但患有唐氏综合症的新生儿的红细胞数量也往往较高，随着年龄的增长，他们患白血病的风险比没有这种疾病的新生儿高 150 倍。
“我们的研究表明，额外的 21 号染色体改变了 DNA 在细胞内的排列方式。这种差异会影响某些基因的调控方式，并可能导致白血病的发展，”这项新研究的幕后研究人员之一、来自哥本哈根大学的 Rebecca Moller 解释说。
为了更准确地了解额外的 21 号染色体的影响，研究人员对患有和不患有唐氏综合症的胎儿的 110 多万个细胞进行了基因测序。
“有趣的是，失调并不统一，而是因细胞类型及其环境而异。例如，我们发现唐氏综合症患者的血液干细胞表现出与制造红细胞有关的基因失调，这解释了新生儿的症状，”哥本哈根大学高级首席科学家 Ana Cvejic 教授说。